Los proyectos Genoma

El genoma de un organismo es el conjunto de genes que posee y su estudio tiene como principal objetivo localizar e identificar cada uno genes. La forma definitiva de conocer un gen es descubrir la secuencia de nucleotidos de su ADN.

La secuencian del ADN es posible hoy día gracias a la técnicas aportadas por la ingeniería genética. En los últimos años, ya se ha conseguido secuenciar centenares de genomas de diferentes especies.

Secuenciar el ADN de l genoma de un organismo requiere mucho trabajo, y el esfuerzo coordinado de muchos laboratorios. Por este motivo, a menudo los científicos establecen colaboraciones llamadas proyectos genoma.

Proyecto Genoma Humano

El proyecto Genoma Humano (PHG) empezó a funcionar en 1990 bajo la dirección de james watson , el codescubridor de la estructura de la doble hélice. Los objetivos propuestos, y prácticamente conseguidos, eran :

• Elaborar mapas para identificar cuales son los genes existentes, y determinar en que cromosoma y en que lugar de ese cromosoma se localiza cada uno de ellos.

• Determinar la secuencia exacta de nucleotidos de cada gen, con el objetivo de poder conocer la proteína que codifica y su posibles alteraciones.

En abril del 2003 se completo la secuenciacion del ADN humano pero el PGH continua funcionando. Su atención se dirige ahora a analizar e interpretar la información acumulada.

Características del Genoma humano 

El PGH ha revelado que:

• El genoma humano contiene unos 3,200 millones de pares de bases.
• Solo el 2% del genoma contiene genes, es decir, información para fabricar proteínas.
• Es casi el mismo para todas las personas. Solo el 0.1% nos diferencia a unas personas de otras. 
• Contiene unos 25,000 genes, pero se desconoce la función de casi la mitad de ellos.
• Aproximadamente, la mitad de la proteínas humanas comparten semejanza con las de otros seres vivos.

Aplicaciones del PGH 

Del conocimiento del genoma humano se esperan aplicaciones directas en el campo de la salud. Algunas, como el diagnostico de enfermedades hereditarias o la fabricación de medicamentos mas eficaces y personalizados, comienzan a ser una realidad. Otras, como la terapia génica que consiste en la posibilidad de sustituir el gen responsable de una enfermedad por su alelo normal puedes ser una esperanza para el futuro.

-JAVIER FELIZ DE OLEO-